单基因病PGD

基因遗传病分为：

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

PGD：

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

单基因PGD（植入前遗传诊断）可在植入母体前就对胚胎进行诊断，能诊断一些单基因缺陷引发的疾病。可避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,节省备孕时间，预防有遗传病患儿的妊娠.艾尔基因提供常见的a和-地中海贫血、HLA配型、先天性肾上橡皮质增生、血友病、杜氏机营养不良[DMD]、常染色体显性多囊性肾病、苯丙明尿症(PKU)、脊肌姜缩症ISMA]、先天性无虹膜症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、遗传性非综合征耳聋、成骨不全,马凡组合征、德小脑共济失调SCA3型、眼皮肤白化病1型(CCA1)和葡糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD】缺乏症等70种单基因病的PGD服务。

提供a和-地中海贫血、HLA配型、先天性肾上橡皮质增生、血友病、杜氏机营养不良[DMD]、常染色体显性多囊性肾病、苯丙明尿症(PKU)、脊肌姜缩症ISMA]、先天性无虹膜症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、遗传性非综合征耳聋、成骨不全,马凡组合征、德小脑共济失调SCA3型、眼皮肤白化病1型(CCA1)和葡糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD】缺乏症等70种单基因病的PGD服务