胚胎移植前遗传基因诊断(pgd)

胚胎植入前遗传基因诊断：

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

染色体平衡易位pgd：

人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

目的

检测D3卵裂球、D5/6滋养层细胞的染色体易位情况，移植平衡、整倍(Balanced; Euploid) 的胚胎到子宫内。

样本来源

D3卵裂球、D5/6滋养层细胞

适应症

染色体平衡易位携带者

案例:

46,XY,t(10;13)(q26;q14);自然流产1次,胚胎停育1次

Balanced; Euploid：

Del(10)(q25.1-qter);Dup(13)(q14.11-qter)