奇迹？21三体唐筛高风险后羊水染色体筛查翻盘的真实案例

发表时间：2018-03-21 09:05

【唐筛21三体高风险】

2017年9月3号，丁先生老婆孕18周+1天，去县城医院做唐氏筛查检查，上午抽完血，记得抽了好几针管，另外单独做了血糖的一个检测，就到医院外面逛街，下午去拿结果，大夫说去二楼产前诊断门口护士台自取就行，丁先生去取的。

给门口护士报了一下名字，她便在一小沓检测报告中想找，一看第一张就是，她说“今天上午做唐筛的有两个高风险的，就你俩不合格”，丁先生接过来报告单，显示21三体风险值1:119，高风险！

丁先生看的不是特别懂，心想肯定还得再跑一趟，做一下别的检查，丁先生当时没有觉得怎么着。心里没概念，觉得这个事好像没想象的那么严重。

然后找到了媳妇，把化验单给她看了，抓紧百度上恶补相关知识。之前真没做过了解，只是在上学的时候生物课本上知道过21三体综合症，记得还嘲笑过那张照片，没想到今天丁先生就和这个名字有了关联。

一阵恶补，丁先生把百度上搜到的不同人一知半解的各种回答汇总分析，在回家的路上，给媳妇大约这样宽心的：唐氏筛查是通过血清学的检查，分析胎儿患染色体疾病的风险大小，准确率大概60%-70%,一般做出来是高风险，还需要进一步做相关检查才能确诊,所以说不必着急担心。

【无创DNA高通量测序检测】

接下来就需要做其他进一步检测了，当晚给家里爸妈和叔婶都叫到一块，开了个情况通报会，爸妈给钱支持去做其他检查。

无创DNA筛查：准确率高，对胎儿无害，费用低，母亲受罪少。

羊水染色体筛查：金标准，一定的流产风险，费用高，时间长，妈妈要受罪。

于是权衡利弊，做羊水染色体筛查。

丁先生在经过医院介绍，找到了艾尔基因检测中心的实验室，9月8日，跟客服联系确认了下情况，了解到羊水染色体筛查需要孕周21周以后才能做，于是只能等了。

丁先生都哭了好几次，跟领导请假也忍不住哭，好在丁先生媳妇给了丁先生欣慰，不抱怨，每天还都乐呵呵的，心放的宽宽的，比丁先生这个佛教徒更能如实的接纳放下。

不确诊就还有机会，实际上不是在盼着自己是那0.014%的机会，而是一五一十的按部就班的，做个确诊的结论，该怎么着就怎么着。2017.9.25日，丁先生带着妻子到实验室去预约羊水，去了艾尔基因的生物实验室，交了费用，签了知情同意书和随检保险，抽了血，需要三天出结果，于是回家等结果。

【羊水FISH正常】

三天后，怀着忐忑的心情去拿羊水FISH（荧光原位杂交）结果，心里同时有两种声音在说话：死定了死定了+丁先生是幸运儿丁先生是幸运儿...

到分诊台护士那里报了姓名，护士把结果找出来，丁先生先丁先生媳妇抢到手里，定睛就是一眼：

随机计数羊水细胞52个，未见13、18、21及性别染色体探针异常数目信号。需结合常规羊水细胞培养综合分析。建议进一步遗传咨询。

天下事大定！！！

医生告诉丁先生，今天拿到的羊水FISH（荧光原位杂交），随机计数羊水细胞50个（此细胞为宝宝掉落进羊水中的细胞，而后期核型分析的细胞是用羊水中的细胞进行培养，在细胞分裂的某一个时间段，（所以要一定的时间才能出结果）通过实验学手段将细胞中处于最容易分辨时期的染色体进行定型，分析其形态，从而辨别染色体有无大的结构异常），未见13.18.21以及性染色体探针异常数目信号，也就是说，FISH（荧光原位杂交）只对四对(13+18+21+23即性染色体)染色体进行染色体着丝粒进行个数显示，显示丁先生女儿（猜测）的五十个细胞中的这四对染色体都是整对的，一个不多。

天下事大定，为什么呢。宝爸宝妈们对于任何一个不确定都还有一丝丝的担心，FISH正常，说明绝对不是标准型，也绝对不是嵌合型（就是有的细胞中是三个染色体，有的细胞中是两个染色体），但是不能确定是不是易位型（易位型属于染色体某一片段与别的染色体的某一片段调换了位置）。话说回来，丁先生是因为无创预测丁先生女儿是标准型21三体综合症才来做羊水穿刺的，FISH正常就绝对证明不是标准型，已经彻底否定了无创的结论，至于是不是有嵌合型的风险，丁先生这是又担心出别的叉子了，那些不是无创高风险的孕妈，压根没必要先去担心这个，毕竟这个概率是非常非常小的。

可是被折磨的多少次的丁先生，总是担心多磨到最后不是好事，所以也没大声张，只是给家人先吃了一个安心丸，说应该问题没那么大了，但是要等最后的核型分析才能最终确定。丁先生真担心，再出什么叉子，再竹篮打水，再空欢喜,再乐极生悲，还是耐心点吧。