无创孕前基因检测

出生缺陷及防控

5.6%出生缺陷发生率 | 每分钟有2.5位缺陷患儿出生 | 银出生缺陷致婴儿死亡率23.5%
据统计，大量出生缺陷是由隐性遗传病导致的。根据卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。
出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡、残疾的重要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，同时造成巨大的社会经济负担。

隐性遗传病

隐性遗传病是由位于染色体上隐性治病基因引起的。
隐性遗传病患儿的父母双方均为致病基因变异携带者，却不会显示任何病状，而其子女则有1/4的患病概率。
研究表明，约有24%的人群是隐性遗传病致病基因变异的携带者，而约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险。
隐性遗传病具有遗传性和终身性两大特点，大部分患者病状严重且难以治愈，会给家庭带去极大的痛苦和严重的负担。但是随着科技的发展，隐性遗传病现在已经可以利用携带者筛查手段进行有效预防。

隐性遗传病的预防

一级防控：婚孕前防止缺陷儿的发生 ★★★★
婚前检查
遗传咨询
孕前保健

二级防控：产前减少缺陷儿的出生 ★★★
产前筛查
产前诊断
宫内治疗

三及防控：新生儿避免或减轻致残 ★★
新生儿筛查
及时治疗