无创产前DNA基因检测

发表时间:2018-03-19 14:25

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1]  。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”,以及2016年“引文桂冠奖”,堪称中国版“诺贝尔奖”。

据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点,即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

  染色体疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险,且发病率随孕妇的年龄增加而升高。


  无创产前基因检测的内容

  无创产前基因检测,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,仅需抽取1mL孕妇外周血,利用生物信息分析方法和数据分析管理软件,能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。


  无创产前基因检测的技术优势

1、安全:非侵入式,避免流产、感染等风险,降低孕妇心理担忧。

2、准确:针对T21、T18和T13的检测准确率高达99%。

3、快速:10个工作日出具检测报告

4、早期:孕12周以上即可进行检测


  无创产前基因检测推荐人群

1、高龄(35岁以上)的孕妇

2、有染色体疾病患儿生育史的孕妇

3、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇

4、唐氏筛查高危的孕妇

5、胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇

6、羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产期诊断的孕妇

7、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

8、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者。

9、心理压力过大,不愿承受有创产前诊断风险的孕妇

无创产前筛查也称无创DNA产前筛查,是在孕12到24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快,比产前血清学筛查更准。


图片14.png

分享到:
艾尔基因检测--专注于基因检测和DNA测序服务平台
24小时服务热线:15827313298
手机扫一扫,手机访问官网
website qrcode

扫描查看手机版网站

website qrcode

欢迎扫码手机访问

 联系方式
全国免费热线:15827313298