遗传疾病筛查诊断PGD\PGS技术的应用有什么好处?

发表时间:2019-01-19 10:03作者:艾尔基因检测中心

昨天说到遗传性疾病和PGD\PGS技术的应用范围,今天我们在详细说说这个PGD\PGS技术是如何针对遗传疾病起作用的,这项技术对于生育生殖到底有什么好处呢?我们一起来看看

1、PGD\PGS技术

PGS:胚胎植入前遗传学筛查;PGD:胚胎植入前基因诊断。从名称解释上大家就看得出来,这项技术是对植入母体的胚胎进行植入前检查的,从而淘汰不健康的胚胎,挑选正常的或者说最佳的胚胎植入母体,这是美国第三代试管婴儿的核心技术之一。

74.jpg

那么有的人说,国内或者香港、泰国也是要做胚胎检测的,有什么不同吗?是的遗传学筛查创始于1990年的英国,但迄今为止国内和泰国等地,只能对人类染色体中的一部分进行检查,只有美国部分高端实验室的PGD/PGS确可筛查全部人类23对染色体,确保选择最优质的胚胎移植到母体内,淘汰遗传学非正常的胚胎。这是什么原因呢?就是因为只有胚胎培养到第五天的囊胚截断,才可以取到足够的细胞,来做检测;而国内的技术只能把胚胎培养到第三天,这时候胚胎的细胞数量太少,在不影响胚胎健康的条件下,是不可能取到足够的细胞去做这些检查的。


另外,PGD\PGS技术不仅能对胚胎植入前进行筛查,还对患者本人起着重要的作用。PGD\PGS通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测,取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,通过特定的设备对被检测这细胞的DNA分子信息做检测,分析所含有各种基因情况,从而了解自己的基因信息,预知身体疾病,通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。


2、PGD\PGS技术分析和作用

目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来,然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等,判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

75.jpg

3、说道PGD\PGS技术对胚胎的检测,那么首先可能有人会想到,PGD\PGS会对胚胎产生影响?

这项技术并不会对胚胎产生影响,胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的囊胚进行PGD\PGS的诊断、筛查。这个时期中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞,均为全能细胞。并且此时已形成的囊胚结构相当稳定,从这几百个细胞中取出三到四个细胞进行检测,检查结果更全面具体,也不会影响整个胚胎的发育和生长。而国内技术只能维持受精卵发育三天的时间,此时形成的胚胎细胞数量少,结构不稳定,易发生胚胎不能着床、妊娠或早期流产的现象。


4、PGD\PGS能避免哪些问题

PGD基因诊断,则可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。

首先,染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

76.jpg

5、胚胎植入前遗传学筛查(PGD\PGS)宝宝更健康、更聪明

PGD\PGS技术的筛查诊断作用可见,这些技术保障了父母最优秀的基因结合,是真正技术层面的优生优育,诞生的宝宝比自然怀孕的更健康(自然怀孕是自然选择的结果,有存在缺陷的几率)。根据美国专家对1000名试管宝宝在不同年龄段进行的测试,试管宝宝们的智商都在中等水平以上,而且社交、身体抵抗力、心里状况等都十分优秀,身体发育状况也十分健康。


全世界试管婴儿实验室能真正做到PGD\PGS诊断、筛查的地方也并不多,我们艾尔基因检测中心是诊断非常全面的,技术极为成熟的,也是态度最为认真负责的,合作的生殖中心、医院、实验室全国各地都有,帮助实验和诊断的胚胎,诞生的健康宝宝无数,对于PGD\PGS技术的运用非常成熟,有任何遗传疾病筛查诊断问题、PGD\PGS胚胎筛查或者合作问题等,都欢迎随时来询哦。

艾尔基因检测--专注于基因检测和DNA测序服务平台
24小时服务热线:15827313298
手机扫一扫,手机访问官网
website qrcode

扫描查看手机版网站

website qrcode

欢迎扫码手机访问

 联系方式
全国免费热线:15827313298