叶酸代谢能力基因检测

简介：

近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。

从另一方面,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。

此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

为降低出生缺陷,卫生部自1997年起开始推荐孕妇统一补充叶酸,剂量为400微克/天,使新生儿神经管畸形的发病率显著下降。但有一部分孕妇由于体内叶酸代谢存在障碍,需要补充更多的叶酸。然而,叶酸的补充也不是越多越好,过量的叶酸补充会导致一系列的毒副作用.

●叶酸的补充多少是由基因决定的,不同的人对叶酸的需求量和利用能力不同。通过检测叶酸代谢过程中的主要基因,根据个人的基因型评定风险等级,选择适合自己的补充方案。从而避免园遗传因素导致的叶酸缺乏,同时减少因叶酸补充过量对身体造成的隐性伤害.

●MTHFR基因编码叶酸代谢中的关键酶,维持正常的同型半胱氨酸水平,主要有两个位点C677T、A1298C的基因多态性需要检测.在C677T的基因多态性中,CT型的活性为CC型的65%,T型的活性仅为CC型的30%

●MTRR基因的功能是参与同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸,以维持正常的同型半胱氨酸水平,通常检测位点为A66G的基因多态性.

●叶酸的补充需要孕前3个月开始,孕早期(0-12周】及孕中后期(13~40周)仍要持续补充叶酸。

叶酸代谢能力基因检测：

即指通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量)，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

目的

检测备孕夫妻、孕妇对叶酸利用能力，指导孕前、孕期的叶酸补充剂量。

孕妇叶酸补充不足会造成胎儿出生缺陷，过量也会导致副作用。

样本来源

EDTA抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

适应人群

备孕夫妻:  提高精子、卵子质量，未怀孕准备良好身体条件

孕妇：预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等

有不良妊娠史的女性

不明原因习惯性流产的女性：原因排查

案例：